Ειδήσεις από το BBC: Όταν μια κλήρωση «κερδίζει» τα άρρωστα μωρά φάρμακα που σώζουν ζωή

Ειδήσεις από το BBC:                                                                                                                              Image copyright Ευγενική παραπομπή Ricardo Batista Η ετικέτα εικόνας Eva Batista διαγνώστηκε με μια σπάνια μυϊκή σπατάλη Η Eva διαγνώστηκε με σπονδυλική μυϊκή ατροφία, μια νόσος των κινητικών νευρώνων, μόλις λίγες εβδομάδες μετά τη γέννησή της τον Αύγουστο. Οι γονείς της σκοπεύουν να την εισέλθουν σε μια αμφιλεγόμενη «λαχειοφόρου λαχειοφόρου αγοράς» με την ελπίδα να αποκτήσουν πρόσβαση σε μια πολλά υποσχόμενη νέα θεραπεία που κοστίζει $ 2,1 εκατομμύρια (£ 1,6 εκατομμύρια) ανά ασθενή. Ο Ρικάρντο και η Τζέισιτσα Μπατίστα παρατήρησαν ότι κάτι δεν συνέβη καλά με την Εύα μόλις δύο εβδομάδες μετά τη γέννησή της. Το “όμορφο νεαρό κορίτσι” του ζευγαριού του Τορόντου αγάπησε να παίζει και να χαμογελά, αλλά χρειάστηκε πολύς χρόνος για φαγητό. Θα κουραστεί. Τα χέρια της θα έπεφταν όταν την πήραν. Δεν υπήρχε κανένας έλεγχος της κεφαλής, ήταν πολύ δισκοειδής », θυμάται η κυρία Batista. Μόλις επτά εβδομάδες, η Eva διαγνώστηκε με σπονδυλική μυϊκή ατροφία [SMA] μια σπάνια, θανατηφόρα γενετική μυοκαρδιοπάθεια. Μεταξύ ενός στους 6, 000 σε ένα σε 10, 000 τα παιδιά γεννιούνται με SMA. Η Eva πιστεύεται ότι είναι ένας από τους νεότερους ασθενείς με διάγνωση SMA τύπου 1, που ονομάζεται επίσης νόσος Werdnig-Hoffmann, η πιο σοβαρή μορφή της ασθένειας που ο Batista ονομάζει «εφιάλτης». «Δεν είναι προετοιμασμένοι για τον δρόμο μπροστά» Οι μωρά όπως η Εύα μπορούν να αντιμετωπίσουν πολλές προκλήσεις υγείας, από μυϊκή αδυναμία έως δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση. Μπορεί να χρειαστούν βοήθεια αναπνοής ή σωλήνα τροφοδοσίας. Η ασθένεια μπορεί να είναι θανατηφόρα αν δεν θεραπευτεί. «Κάναμε έρευνες για το θέμα αυτό, αλλά ακόμα – όταν το διερευνήσατε – σας λέει τι είναι και όλα αυτά, αλλά δεν σας προετοιμάζει για το δρόμο μπροστά και τι να περιμένετε», δήλωσε ο κ. Batista. Η προτεραιότητα του Batista ήταν να πάρει την καλύτερη φροντίδα για το νεοδιαγνωσμένο παιδί. Στον Καναδά, όπου ζει το ζευγάρι, έχουν πρόσβαση στο Spinraza, ένα φάρμακο συνταγών που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια ολόκληρης της ζωής του ασθενούς και μπορεί να αυξήσει την επιβίωση και τη λειτουργία του κινητήρα. Είναι στην αγορά από το 2016 και είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για τη θεραπεία όλων των τύπων SMA. Υπάρχει επίσης ένα ολοκαίνουργιο φάρμακο – το Zolgensma. Παράγεται από τον ελβετικό φαρμακευτικό γίγαντα Novartis και εγκρίθηκε πρόσφατα από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για παιδιά ηλικίας κάτω των δύο ετών. Image copyright AFP μέσω Getty Images Image Caption Η Novartis είναι ιδιοκτήτρια της AveXis, η οποία ανέπτυξε το Zolgensma. Πρόκειται για μια μοναδική συνταγογραφούμενη γονιδιακή θεραπεία, η οποία θεωρείται ότι μπορεί να αλλάξει τη ζωή της. Είναι επίσης σήμερα η μοναδική θεραπεία παγκοσμίως με μία δόση, στα $ 2,1 εκατομμύρια ανά ασθενή. Η γονιδιακή θεραπεία, στην αιχμή της επιστήμης της υγείας, περιλαμβάνει την εισαγωγή γενετικού υλικού σε κύτταρα για την αντιστάθμιση των ανώμαλων γονιδίων – στην περίπτωση του SMA, το ελαττωματικό γονίδιο SMN1. Σε διαβουλεύσεις με τους γιατρούς της Eva, τα Batista έχουν αρχίσει θεραπεία με το Spinraza – αλλά βλέπουν τη γονιδιακή θεραπεία ως την καλύτερη ελπίδα της κόρης τους. “Επικοινωνήσαμε με δυο οικογένειες στις ΗΠΑ που έλαβαν αυτή τη γονιδιακή θεραπεία και κατά τη διάρκεια συνομιλιών μαζί τους και μέσω της έρευνας που κάναμε αμέσως ήρθαμε [to the decision] ότι αυτό είναι αυτό που χρειαζόμασταν για να την πάρουμε, γιατί αυτή είναι η καλύτερη επιλογή, καλύτερη λύση όσον αφορά το τι μπορεί να την βοηθήσει για τα καλύτερα αποτελέσματα “, δήλωσε ο κ. Batista. Αλλά για το Batista, η τιμή πολλών εκατομμυρίων δολαρίων ήταν πέρα ​​από απαγορευτική. Το Zolgensma δεν έχει εγκριθεί στον Καναδά. Το ζευγάρι θα χρειαζόταν ειδική εξουσιοδότηση από την Health Canada, τον ρυθμιστικό φορέα φαρμάκων, για να αποκτήσει πρόσβαση στο φάρμακο για την κόρη του στη χώρα αυτή. Χωρίς αυτή την εξουσιοδότηση, θα έπρεπε να πάνε σε νοσοκομείο στις ΗΠΑ για να το διαχειριστούν, φέρνοντας το συνολικό κόστος σε περίπου 4 εκατομμύρια δολάρια (3 εκατομμύρια δολάρια). Με τη συγκέντρωση κεφαλαίων, η οικογένεια κατάφερε να αυξήσει τα $ 1,8 εκατομμύρια περίπου τέσσερις μήνες – ένα κατόρθωμα από μόνο του – αλλά “χρειαζόμαστε περισσότερη βοήθεια”, λέει η κ. Batista. Ομάδα θεραπείας ασθενών Η SMA Canada αναφέρει ότι θα πιέσει για πρόσβαση στο Zolgensma καθώς και μια άλλη πολλά υποσχόμενη νέα πειραματική θεραπεία που αναπτύχθηκε από την φαρμακευτική εταιρία Roche. Το Spinraza έχει αποδειχθεί ασφαλές και αποτελεσματικό, λέει ο εκτελεστικός διευθυντής Susi Vander Wyk, αλλά δεν είναι ιδανικό για όλους τους ασθενείς, έτσι ώστε οι περισσότερες επιλογές να είναι καλύτερες. «Είμαστε ενθουσιασμένοι για την πρόσβαση των ασθενών – αλλά δεν είναι ακόμα [there] ακόμα», λέει. Image copyright Ευγενική παραχώρηση Ricardo Batista Image Caption Οι γονείς της Eva ελπίζουν ότι θα λάβει γονιδιακή θεραπεία Υπάρχει τρίτη επιλογή για τα Batista – η οποία εξαρτάται από την τύχη της draw.When η ζήτηση από οικογένειες για Zolgensma καρφώθηκε μετά την έγκρισή της στις ΗΠΑ τον περασμένο Μάιο, Novartis η θυγατρική εταιρεία AveXis ανακοίνωσε ένα πρόγραμμα για την παροχή δωρεάν θεραπείας σε μερικούς ασθενείς με SMA. Το φάρμακο γίνεται «πολυπόθητο βραβείο». Θα δώσει δόσεις έως και 100 σε ασθενείς που πληρούν κλινικά κριτήρια χρησιμοποιώντας μια «τυφλή επιλογή» – μια λαχειοφόρο αγορά – κάθε δύο εβδομάδες μέσω 2020 ξεκινώντας από τις 3 Φεβρουαρίου. Η εταιρεία δήλωσε τον Δεκέμβριο ότι το πρόγραμμα διαχείρισης πρόσβασης “αγκυρώθηκε στις αρχές της δικαιοσύνης, της κλινικής ανάγκης και της παγκόσμιας προσβασιμότητας … που δεν ευνοεί ένα παιδί ή μια χώρα έναντι άλλου”. Μπορεί η ψύξη των ασθενών να βοηθήσει μετά από καρδιακή ανακοπή; Οι επιστήμονες ανακαλύπτουν «γιατί το άγχος μετατρέπεται σε άσπρο τρίχωμα» Η Novartis αναφέρει ότι το πρόγραμμα αναπτύχθηκε με εισήγηση βιοκετών – αλλά έχει επικριθεί από ομάδες ασθενών σε όλο τον κόσμο. Ο Kacper Rucinski, συνιδρυτής της TreatSMA του Ηνωμένου Βασιλείου και μέλους της SMA Europe, λένε ότι θα ζητήσουν από την φαρμακευτική εταιρεία να αφαιρέσει “εν όλω ή εν μέρει” το στοιχείο της κλήρωσης του προγράμματος. Image Ο κ. Rucinski υποστηρίζει ότι υποστηρίζει προγράμματα παρηγορητικής χρήσης για φαρμακευτική πρόσβαση, αλλά “εδώ, αυτό που βλέπετε είναι ότι η εταιρεία λέει:” Ω, ναι, λάβαμε την αίτησή σας, βλέπουμε ότι είναι απαραίτητη, έτσι θα ρίξει ένα ζάρι για να δούμε αν πρέπει να το παρέχουμε ή όχι ».« Αυτό είναι βασικά απαράδεκτο από κλινική άποψη ». Η SMA Europe δήλωσε σε μια δήλωση ότι το πρόγραμμα« θα κάνει χιλιάδες μωρά SMA να ανταγωνίζονται μεταξύ τους για μια ζωή “Ο κ. Batista λέει ενώ το ζευγάρι είναι ευτυχισμένο ότι μερικά παιδιά θα έχουν πρόσβαση στο φάρμακο” τι θα πούμε στα άλλα παιδιά των οποίων η ζωή είναι εξαρτημένη για το θέμα αυτό? Τι λέμε; «Η καλύτερη τύχη την επόμενη φορά», ο κ. Rucinski πιστεύει επίσης ότι υπάρχει ένα ορισμένο ποσό «διαφημιστικής απόπειρας» γύρω από το Zolgensma ως το νεότερο φάρμακο στο μπλοκ. «Προσωπικά πιστεύουμε ότι είναι ένα πολλά υποσχόμενο φάρμακο, αλλά ζητάμε περισσότερα στοιχεία», είπε , Σημειώνοντας ότι οι ερωτήσεις που έγιναν σχετικά με το φάρμακο τον Αύγουστο, όταν ο FDA δήλωσε ότι η Novartis είχε υποβάλει δεδομένα στην εφαρμογή έγκρισης, αν και ο ρυθμιστικός οργανισμός είπε ότι είναι βέβαιος ότι το φάρμακο θα πρέπει να παραμείνει στην αγορά. είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την απώλεια εξειδικευμένων νευρικών κυττάρων Η SMA Europe ελπίζει να καθίσει τις προσεχείς εβδομάδες για να συζητήσει το πρόγραμμα με τη Novartis – η οποία είπε στο BBC ότι είναι ανοιχτό σε ανατροφοδότηση m ομάδες ασθενών και επαγγελματίες του τομέα της υγείας για να «συλλάβουν τα μαθήματα και να μας καθοδηγήσουν καθώς προχωράμε» .Για τον Μπατίστας, η λοταρία υψηλών σταδίων είναι ένα “μακρινό σουτ”. Συνεργάζονται με τον νευρολόγο της Eva για να εισέλθουν στο πρόγραμμα Novartis, αλλά με 100 δόσεις για ολόκληρο τον κόσμο “που εξαρτάται μόνο από αυτό είναι πολύ επικίνδυνο”, λέει η κ. Batista. Το ζευγάρι έχει περάσει μεγάλο μέρος του Ιανουαρίου στο νοσοκομείο Sick Kids του Τορόντο, όπου η Eva αντιμετωπίζεται για πνευμονία και δύο άλλους ιούς. Όταν θα γίνει καλύτερη, θα επικεντρωθεί στην αύξηση των χρημάτων για να την πάρει στην Αμερική, κάτι που θα έπρεπε να γίνει πριν γυρίσει δύο. “Το επίπεδο στρες είναι μέσα από την οροφή”, λέει η μητέρα της. “Αλλά κάνουμε τα πάντα, ό, τι μπορούμε για να την βοηθήσουμε.”
%

Πρόσφατα Άρθρα

Ειδήσεις από το BBC: Η αστυνομία του Ιράν καταδίκασε μετά από πυρκαγιά αυτοκινήτων που σκοτώνει Αφγανούς

Image copyright EPA Image caption There is long-standing anger about alleged mistreatment of Afghans in Iran (file photo) The deaths of three Afghan refugees in a car fire in Iran has prompted an outpouring of anger towards police there, after it emerged the blaze began when officers shot at the vehicle.Another four were injured, including…

Είμαι λευκός, άντρας και στρέιτ

Είμαι λευκός, άντρας και στρέιτΛέει ο Τζήμερος και ρωτάει… (σε δουλειά να βρισκόμαστε)

Ειδήσεις από το BBC: Η πρωτεύουσα των ΗΠΑ στηρίζεται για τη μεγαλύτερη επίδειξη ακόμη

Media playback is unsupported on your device Media caption"Fifty plus years later we're still dealing with the same thing" Large crowds are expected to protest in Washington DC against racism and police brutality, amid rising anger in the US sparked by the death of George Floyd.Mr Floyd died in Minneapolis on 25 May, after a…

Ειδήσεις από το BBC: Χιλιάδες αποδεικνύονται για διαμαρτυρίες του George Floyd στο Ηνωμένο Βασίλειο

Media playback is unsupported on your device Media captionProtesters gathered in Parliament Square in London Thousands of people have joined anti-racism demonstrations across the UK.The protests, sparked by the death of George Floyd in the US, are being held in cities including London, Manchester, Cardiff, Leicester, and Sheffield.In London, protesters knelt for a minute's silence…

Ειδήσεις από το BBC: Ο Γουίλιαμ αποκαλύπτει ότι είναι μυστικός εθελοντής βοήθειας

Media playback is unsupported on your device Media captionPrince William revealed he was answering messages during a video call with volunteers in May The Duke of Cambridge has revealed he has been anonymously volunteering on a crisis helpline during lockdown.He has been volunteering at Shout 85258, which offers support via text message to people in…

Σχετικά Άρθρα

ΑΦΗΣΤΕ ΜΙΑ ΑΠΑΝΤΗΣΗ

εισάγετε το σχόλιό σας!
παρακαλώ εισάγετε το όνομά σας εδώ

Επικοινωνήστε μαζί μας για να φιλοξενήσουμε το άρθρο σας